Entenda sobre teste genético para câncer

Os avanços na medicina genética têm permitido identificar o risco de desenvolver certos tipos de câncer antes mesmo de os primeiros sinais aparecerem. O teste genético para câncer é uma ferramenta que analisa alterações nos genes que podem aumentar a predisposição de uma pessoa para a doença.

Este conteúdo explicará o que é o teste genético, como ele funciona, quem deve considerá-lo e seus benefícios. Continue lendo para entender como essa tecnologia pode ajudar na detecção precoce e prevenção do câncer.

O que é o teste genético para câncer?

O teste genético para câncer é um exame que avalia o DNA em busca de mutações específicas que aumentam o risco de desenvolver determinados tipos de câncer, como o de mama, ovário, cólon e próstata. Essas alterações genéticas podem ser herdadas de um ou ambos os pais e transmitidas entre gerações.

Esses testes se concentram em genes de predisposição ao câncer, como os famosos BRCA1 e BRCA2, que elevam significativamente o risco de câncer de mama e ovário. Além disso, existem testes que analisam dezenas ou até centenas de genes, oferecendo uma visão mais ampla sobre a predisposição genética para diversos tipos de câncer.

Como funciona o teste genético para câncer?

O teste genético para câncer é um procedimento simples e não invasivo. 

Conheça o processo em detalhes:

Antes do teste, o paciente faz uma consulta com um médico oncologista ou geneticista para revisar seu histórico pessoal e familiar de câncer. Se houver indicação do teste, uma amostra de saliva ou sangue é coletada e enviada ao laboratório para análise. No laboratório, os cientistas investigam mutações específicas nos genes que possam estar associadas ao câncer.

Os resultados são disponibilizados em algumas semanas, e o médico auxilia na interpretação dos achados para orientar os próximos passos.

Quem deve fazer o teste genético para câncer?

Embora qualquer pessoa possa optar pelo teste genético para câncer, ele é especialmente recomendado para aqueles com histórico familiar ou pessoal de câncer, principalmente nas seguintes situações:

• Histórico familiar: Indivíduos com vários parentes próximos diagnosticados com câncer, especialmente em idades jovens, são candidatos ao teste.
• Diagnóstico precoce de câncer: Pacientes diagnosticados com câncer antes dos 50 anos podem se beneficiar do teste, ajudando a identificar mutações genéticas associadas.
• Múltiplos cânceres: Pessoas que já tiveram mais de um tipo de câncer também são indicadas para realizar o teste genético.
• Câncer de mama, ovário e próstata: Esses tipos de câncer têm forte associação com mutações hereditárias, como BRCA1 e BRCA2, tornando o teste essencial para quem tem histórico familiar.

Benefícios e ações a partir dos resultados do teste genético para câncer

O teste genético para câncer oferece vantagens significativas para a saúde e o planejamento preventivo, impactando tanto os cuidados individuais quanto familiares.

Benefícios do teste genético:

Detecção precoce: Identificar predisposições genéticas possibilita a realização de exames de rastreamento com maior frequência e antecipação, aumentando as chances de detectar o câncer em estágios iniciais.

Decisões preventivas: Indivíduos com mutações podem optar por medidas preventivas, como cirurgias redutoras de risco (por exemplo, mastectomia preventiva) ou intensificar o monitoramento médico com maior rigor. A mulher com mutação conhecida, por exemplo, deve começar seu rastreamento com 25 anos de idade, acrescentar ressonância de mamas ao rastreio e aumentar a frequência.

Tratamento personalizado: Pacientes com alterações genéticas se beneficiam de terapias direcionadas, aumentando a eficácia dos tratamentos, especialmente em casos de câncer de origem genética. É o caso do medicamento olaparibe, eficaz em mulheres com mutação no BRCA.

Informações familiares: Os resultados fornecem subsídios importantes para familiares, que podem escolher realizar o teste e adotar estratégias de prevenção para reduzir seus próprios riscos. Isso é muito importante por exemplo para a síndrome de Li-Fraumeni, cuja mutação é no gene TP53, na qual tumores podem se desenvolver ainda na fase da infância. Há um protocolo rigoroso para rastrear tumores nessa população e que aumenta a expectativa de vida em décadas.

Como agir com os resultados:

Resultados positivos: Quando uma mutação é identificada, o paciente é encaminhado para um acompanhamento mais intensivo, com exames periódicos como mamografias, colonoscopias e outros exames de rastreamento personalizados. Além disso, podem ser discutidas cirurgias profiláticas ou terapias específicas para otimizar o tratamento, caso o câncer já esteja presente. Cada gene e histórico tem uma conduta apropriada, que deve ser discutida com seu médico.

Resultados negativos: Um teste negativo pode proporcionar alívio emocional, mas é fundamental manter um estilo de vida saudável e continuar realizando exames de rotina conforme a recomendação médica.

Variantes de significado incerto (VUS): Como os testes estão sendo feitos mais frequentemente, muitas alterações novas vêm sendo encontradas que ainda não dispõe de literatura suficiente para classificá-las como benignas ou patogênicas. A maior parte será benigna, particularmente se em um gene que não está associado ao câncer que se busca na família. Porém, o paciente deve acompanhar anualmente com o médico para atualizar o banco de dados e verificar se houve reclassificação.

Importância das alterações no estilo de vida:

Independentemente do resultado, hábitos saudáveis são particularmente importantes para reduzir o risco de câncer e melhorar a qualidade de vida, pois aquele indivíduo não pode se dar ao luxo de introduzir agentes carcinogênicos na sua rotina se tem um sistema de reparo deficiente. Isso inclui a prática regular de exercícios físicos, alimentação balanceada, controle do peso, evitar tabagismo e consumo excessivo de álcool, além de gerenciamento do estresse. Essas mudanças complementam a prevenção e contribuem para um acompanhamento médico eficaz a longo prazo.

Este conjunto de ações, aliado aos resultados do teste genético, possibilita uma abordagem preventiva, personalizada e integrada à saúde, tanto para o indivíduo quanto para seus familiares.

Perguntas frequentes

O que é um teste genético para câncer?

O teste genético para câncer analisa mutações no DNA que podem aumentar o risco de desenvolver certos tipos de câncer hereditário, como mama, ovário, cólon e próstata.

Quem deve fazer um teste genético para câncer?

Pessoas com histórico familiar de câncer, especialmente diagnósticos precoces, múltiplos casos na família ou casos de câncer em várias gerações, devem considerar o teste.

Quais tipos de câncer podem ser detectados com um teste genético?

Os testes genéticos geralmente detectam predisposição ao câncer de mama, ovário, cólon, próstata e outros tipos de câncer hereditário, como melanoma e pancreático.

O que significa um resultado positivo no teste genético?

Um resultado positivo indica a presença de uma mutação genética que aumenta o risco de desenvolver câncer, mas não significa que o paciente terá a doença com certeza.

O que acontece se o teste genético der negativo?

Um resultado negativo indica que não foi encontrada uma mutação genética conhecida, mas não elimina completamente o risco de desenvolver câncer. Exames regulares e um estilo de vida saudável continuam sendo importantes.

O que acontece se o teste genético der uma variante de significado incerto?

Um resultado indeterminado indica que não foi encontrada uma mutação genética conhecidamente patogênica, mas que ainda não tem literatura suficiente para ser classificada como benigna. É importante monitorar o banco de dados periodicamente para avaliar se houve reclassificação.

Quais são os benefícios de fazer um teste genético para câncer?

O teste ajuda na detecção precoce, permite a adoção de medidas preventivas e orienta tratamentos personalizados para pacientes com mutações genéticas associadas ao câncer.

Se o meu teste genético for positivo, meu médico mudará meu plano de tratamento atual?

Sim, um resultado positivo pode influenciar o plano de tratamento, permitindo terapias direcionadas, como terapias-alvo ou cirurgias profiláticas, para reduzir o risco de desenvolvimento ou recorrência do câncer.

Posso fazer um teste genético mesmo sem histórico familiar de câncer?

Sim, embora o teste seja mais comum para pessoas com histórico familiar, indivíduos sem esse histórico também podem optar por fazê-lo se houver suspeita de risco genético ou recomendação médica.

Se não houver uma mutação genética, ainda posso desenvolver câncer?

Sim, a maioria dos cânceres é esporádica e não tem causa genética. Mesmo sem uma mutação, o risco de câncer pode ser influenciado por fatores ambientais e estilo de vida.

O que acontece se for encontrada uma mutação genética desconhecida?

Uma mutação desconhecida, chamada de “variante de significado incerto”, pode não ter uma relação clara com o câncer. Os médicos monitoram essas descobertas à medida que mais pesquisas são feitas.

Existe uma idade recomendada para fazer o teste genético para câncer?

Não há idade mínima, mas o teste é geralmente recomendado em adultos ou em casos de crianças com histórico familiar significativo, com orientação de um oncologista ou geneticista.

Conclusão

O teste genético para câncer é uma ferramenta poderosa na detecção precoce e prevenção de certos tipos de câncer. Embora tenha suas limitações, ele oferece uma oportunidade de tomar medidas preventivas e informar familiares sobre os riscos. Se você tem histórico familiar de câncer ou outros fatores de risco, consulte um profissional para avaliar se esse teste é adequado para você.

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